A deficiência da biotinidase é uma doença genética metabólica que pode ter acometimento multissistêmico, com severas repercussões para a criança.

Quando a triagem neonatal acusa atividade reduzida da biotinidase, o pediatra deverá:

– iniciar a reposição da biotina na dose de 10mg por dia, independente do peso da criança. A medicação deve ser dispensada em forma de comprimido ou cápsula, misturado com leite materno ou fórmula infantil em colher, dosador ou seringa. 

– solicitar exame quantitativo em sangue. A análise quantitativa abaixo de 10% do valor normal (5 e 10 nmol/min/ml) é considerada deficiência profunda e exige o tratamento com biotina vitalício. No entanto, valores entre 10 e 30% têm indicação terapêutica discutível, recomendado especialmente em situações de estresse como infecções ou cirurgias.

Tomadas as medidas iniciais, o pediatra deve encaminhar a criança para avaliação com médico geneticista para orientações adicionais quanto ao teste genético e aconselhamento familiar.

Acesse para mais informações: Protocolo de Condutas e Diretrizes Terapêuticas da deficiência de Biotinidase

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Dra Pricila Bernardi

Genética Médica

CRM/SC 8799 | RQE 6678

Presidente do departamento científico de Genética da SCP

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