A síndrome de Sturge-Weber é uma angiomatose encefalotrigeminal, caracterizada por malformações vasculares dérmicas da face, das leptomeninges e olhos.

Devido às possíveis complicações graves e precoces desta condição, a presença de manchas vinhosas no território exige a investigação urgente desta criança.

A ressonância magnética do encéfalo está indicada em crianças com apresentam convulsões ou sintomas neurológicos.

A maioria dos pacientes (80%) têm epilepsia de difícil controle levando a rápida deterioração neurológica, e mais de 50% das crianças têm deficiência mental ou transtornos do desenvolvimento. Várias complicações oftalmológicas já foram descritas, sendo o glaucoma muito frequente (30 a 70% dos casos) e geralmente antes dos 2 anos de idade.

Crianças com mancha vinhosa na face devem ser encaminhadas a um neurologista pediátrico e a um oftalmologista pediátrico para avaliação inicial e acompanhamento periódico.

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Dra Pricila Bernardi

Genética Médica

CRM/SC 8799 | RQE 6678

Presidente do Departamento Científico de Genética da SCP

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