🎙️ SCP Cast – A voz da Pediatria em SC

A triagem neonatal é uma das estratégias mais eficazes para o diagnóstico precoce de doenças graves, muitas vezes silenciosas nos primeiros dias de vida. No episódio 12 do SCP Cast, a Dra. Pricila Bernardi, presidente do departamento científico de Genética da SCP, destaca que, embora o tradicional teste do pezinho já contemple doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e fibrose cística, hoje existem opções mais amplas, especialmente na rede privada, que ampliam significativamente o número de condições investigadas.

A discussão central gira em torno das diferenças entre a triagem bioquímica e a genética. A primeira, baseada em exames laboratoriais clássicos, permite identificar alterações metabólicas e enzimáticas, sendo essencial para doenças de início precoce e manejo imediato. Já a triagem genética, como o teste da bochechinha, amplia o rastreio para centenas de doenças, mas traz desafios, como a identificação de mutações de significado incerto, que podem gerar dúvidas e ansiedade para as famílias.

A especialista reforça que não existe um único “melhor exame”, mas sim a escolha mais adequada para cada contexto. O pediatra precisa conhecer o alcance real de cada teste — já que termos como “ampliado” variam entre laboratórios — e orientar os pais com base em evidência, custo e benefício.

Na prática, a recomendação é clara: sempre que possível, priorizar a triagem bioquímica, isolada ou associada à genética, evitando o uso exclusivo de testes genéticos sem indicação específica. O acompanhamento com médico geneticista também é fundamental em casos mais complexos.

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Dra Priscila Bernardi

Genética Médica

CRM/SC 8799 | RQE 6678

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