A presidente do departamento científico de Endocrinologia da SCP, Dra Marilza Leal Nascimento participa de estudo brasileiro que revela novas mutações genéticas ligadas à insuficiência adrenal em crianças. Entenda:
Um estudo multicêntrico brasileiro identificou novas alterações genéticas associadas à hipoplasia adrenal congênita ligada ao cromossomo X, uma condição rara, grave e potencialmente fatal que afeta principalmente meninos nos primeiros meses de vida. A pesquisa analisou 12 famílias atendidas em diferentes centros de endocrinologia pediátrica do país e amplia o conhecimento sobre o papel do gene NR0B1 na doença.
Os resultados mostram que todos os pacientes apresentaram sinais precoces de insuficiência adrenal, como vômitos recorrentes, desidratação grave, perda de peso e hipoglicemia — sintomas que frequentemente exigem hospitalização imediata e tratamento contínuo ao longo da vida. A investigação genética revelou uma grande diversidade de mutações, incluindo deleções e alterações estruturais no gene, responsáveis por comprometer o funcionamento das glândulas adrenais.
Além das complicações iniciais, o acompanhamento clínico indicou que muitos pacientes evoluem, ao longo da vida, com hipogonadismo hipogonadotrófico, condição que pode levar à infertilidade na fase adulta. O estudo também reforça que a doença pode ser confundida com outras alterações hormonais, dificultando o diagnóstico precoce e aumentando o risco de desfechos graves.
Os pesquisadores destacam que o diagnóstico molecular precoce é fundamental para diferenciar a hipoplasia adrenal de outras doenças semelhantes, orientar o tratamento adequado e permitir o aconselhamento genético das famílias. A identificação de novas variantes do gene NR0B1 contribui diretamente para o avanço do conhecimento científico e pode melhorar o cuidado clínico desses pacientes no Brasil.
A pesquisa representa uma das maiores séries já realizadas no país sobre o tema e reforça a importância da integração entre centros especializados para o avanço da medicina de precisão na pediatria.
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