Setembro não é apenas a casa da primavera. Também é o mês de conscientização da fibrose cística. Por quê? Em 08 de setembro de 1989, na edição da Science, foi publicada a descrição da mutação F508del. Foi a primeira mutação causadora da fibrose cística descoberta. Desde então, mais de 2.100 mutações foram identificadas no gene CFTR e estão registradas na plataforma Cystic Fibrosis Mutation Database.

A fibrose cística (FC) é uma doença genética com acometimento multissistêmico. A doença decorre da presença de variantes patogênicas em ambos os alelos do gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), que codifica uma proteína de mesmo nome. Esta proteína é um canal de cloreto e bicarbonato, presente na superfície apical das células epiteliais de diversos órgãos do corpo humano. Essas mutações são distribuídas em seis classes distintas. Conforme o tipo de defeito que causam na proteína CFTR, levam a maior ou menor alteração de sua função nas células epiteliais.

Na última década, uma nova geração de medicamentos (potenciadores e corretores) foi desenvolvida para tratamento de pessoas com fibrose cística. Estes atuam diretamente na função ou no processo de produção da proteína CFTR nas células. O Elexacaftor + Tezacaftor + Ivacaftor foi incorporado ao SUS em função do seu evidente benefício em melhorar a função pulmonar e o ganho de peso, reduzir a frequência e a intensidade das exacerbações, melhorar a qualidade de vida e prevenir a progressão da doença, reduzindo inclusive a necessidade de procedimentos complexos, como o transplante pulmonar.

Dr Eduardo Piacentini Filho
Pneumologia Pediátrica
CRM/SC 14359 – RQE 8969
Presidente do Departamento de Pneumologia da SCP

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