O autismo é uma desordem neurocomportamental que soma fatores genéticos e ambientais e se expressa com ampla variedade de manifestações.

Estima-se que em mais de 80% dos casos haja uma base genética, com risco de transmissão familiar. No entanto, a taxa de definição etiológica não abrange a mesma proporção pelos exames genéticos atualmente disponíveis.

De forma simplificada, o autismo pode ser entendido como sendo sindrômico ou não sindrômico, quando existem ou não outros achados anormais, como malformações, estatura, dismorfias faciais, manchas de pele, epilepsia etc.

Nos casos sindrômicos a causa pode ser definida em até 50% dos pacientes e nos casos não sindrômicos essa taxa alcança menos de 15%. Testes genéticos são úteis para entender as causas e eventualmente auxiliar no manejo clínico, mas não para fazer o diagnóstico do autismo.

A avaliação por um médico geneticista pode ajudar a entender os benefícios desta investigação para o paciente e sua família.

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Dra Pricila Bernardi
Genética Médica
CRM/SC 8799 | RQE 6678
Presidente do Departamento Científico de Genética da SCP

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