Dra Pricila Bernardi, do departamento de Genética Médica da SCP nos apresenta um importante assunto: as doenças raras. Doenças que trazem grande impacto na saúde e que merecem destaque. Confira!
29 de fevereiro é um dia incomum, e justamente por isso que foi escolhido para lembrar milhões de pessoas que se sentem invisíveis: os pacientes com doenças raras.
No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas convivam com alguma dessas condições — a maioria delas de origem genética e com início ainda na infância. São histórias marcadas por peregrinação médica, incertezas e longas esperas por respostas.
O desafio começa no diagnóstico precoce e segue pelo acesso ao atendimento especializado e ao tratamento adequado. A jornada pode levar meses ou anos até que o nome da doença finalmente seja descoberto.
Em 2014, a publicação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras representou um marco importante. Serviços do SUS passaram a ser reconhecidos como centros de referência, com recursos destinados ao cuidado desses pacientes. Para muitos, foi o fim de uma dolorosa sensação de abandono. No entanto, há vários desafios a serem superados. Faz-se urgente a capacitação de profissionais para reconhecer sinais precoces, o fortalecimento das associações de pacientes e familiares e a ampliação dos recursos destinados aos serviços públicos que já realizam esse atendimento.
O número reduzido de médicos geneticistas nos hospitais públicos e os exames genéticos limitados ou ausentes no SUS ainda são barreiras concretas que atrasam diagnósticos e impactam vidas.
Falar sobre doenças raras não é falar de exceções.
É falar de muitos brasileiros que precisam ser vistos, ouvidos e cuidados.
Porque, mesmo sendo raras, essas doenças não podem ser invisíveis.
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Dra Pricila Bernardi
Genética Médica
CRM/SC 8799 | RQE 6678
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